Chromosomenanalyse

In den aus einem pränatalen Bluttest, einer Chorionbiopsie, Aminozentese oder Chordozentese gewonnenen Blut- oder Gewebeproben werden die Chromosomen mittels Kulturanzüchtung in eine im Mikroskop sichtbare Form gebracht. Diese Kultivierung dauert unterschiedlich lange:

• Chorionzotten, Fetalblut 3-5 Tage
• Amnionzellen 12-14 Tage

Unter dem Mikroskop werden dann die aus den Zellen Ihres Babys gewonnenen Chromosomensätzes in ihrer Anzahl und mikroskopischen Struktur analysiert. Liegt z.B. ein Chromosom zu viel vor, spricht man von einer Trisomie. Beim Down-Syndrom (Trisomie 21) finden sich drei Chromosomen 21.

Grundlage für die Untersuchung sind die DNA-Fäden (DNA = Erbsubstanz). Diese sind normalerweise in jeder menschlichen Zelle ca. einen Meter lang (Nebenbei für Statistiker: Da der Mensch rund 10 Billionen Zellen hat, würden die DNA-Fäden aneinandergelegt eine Strecke von 10 Milliarden Kilometer ergeben. Das entspricht in etwa dem Durchmesser unseres Sonnensystems).

Die DNA-Fäden werden zu Paketen geformt, den Chromosomen. Normalerweise hat jeder Mensch in jeder Zelle 23 Chromosomenpaare. Davon stammt je ein Chromosom von der Mutter und je eines vom Vater.

Wie häufig sind Chromosomenstörungen?

Gemäss Statistik kommen Chromosomenstörungen häufiger vor, je älter Sie sind.

• Schwanger mit 20 Jahren: Risiko für eine Erbsubstanzstörung 1:526, Down Syndrom (Trisomie 21) 1:1667.
• Schwanger mit 30 Jahren: Risiko für eine Erbsubstanzstörung 1:909, Down Syndrom (Trisomie 21) 1:385.
• Schwanger mit 35 Jahren: Risiko für eine Erbsubstanzstörung 1:178, Down Syndrom (Trisomie 21) 1:380.
• Schwanger mit 38 Jahren: Risiko für eine Erbsubstanzstörung 1:105, Down Syndrom (Trisomie 21) 1:175.
• Schwanger mit 40 Jahren: Risiko für eine Erbsubstanzstörung 1:63, Down Syndrom (Trisomie 21) 1:109.
• Schwanger mit 45 Jahren: Risiko für eine Erbsubstanzstörung 1:19, Down Syndrom (Trisomie 21) 1:32.

Wie kann man eine Chromosomenstörung im Ultraschall sehen?

	Trisomie 21	Trisomie 18	Trisomie 13
Durchschnittliches Risiko	1:700	1:3000	1:5000
Kopfform	Brachyzephalie	Erdbeerform
Gesicht	Nasenbein fehlt	Gesichtsspalten, Mikrognathie	Gesichtsspalten, Zyklopie
Nackentransparenz	>3	>4	>5
Herz	AV-Kanal, echogener Fokus	div. Herzfehler	div. Herzfehler
Zwerchfell		Zwerchfellhernie
Rücken		Offener Rücken
Arme/Beine	Leicht verkürzter Femur (Oberschenkelknochen)	Verkürzte Röhrenknochen, überkreuzte Finder, Klumpfüsse, Wiegenkufenfüsse	Zusätzlicher Finger oder Zeh (postaxiale Polydaktylie)
Wachstum		Frühe Wachstumsverzögerung (Retardierung)	Frühe schwere Wachstumsverzögerung (Retardierung)