Weitere Chromosomenstörungen

Trisomie 18 ( Edwards-Syndrom)

Bei der Trisomie 18, dem sogenannten Edwards-Syndrom, auch E1-Trisomie oder Trisomie E genannt, ist das 18. Chromosom dreimal vorhanden. Dies kommt häufiger bei Mädchen als bei Jungs vor – etwa im Verhältnis 3:1. Das Risiko, ein Kind mit Trisomie 18 zu gebären, steigt mit dem Alter der Mutter an: So beträgt es bei einer 18-jährigen etwa 1:2500, bei einer 40-jährigen hingegen 1:180.

Die meisten Babys mit Trisomie 18 sterben noch vor der Geburt. Nur gerade jedes fünfte Baby kommt lebend zu Welt. Die meisten Kinder, die Schwangerschaft und Geburt überleben, sterben im Verlauf der ersten zwölf Monate nach der Geburt, allerdings gibt es auch Fallbeispiele, in denen Kinder mit Trisomie 18 das Jugend- und junge Erwachsenenalter erreichen. Da diese Babys oftmals nur sehr schlecht Nahrung aufnehmen können, werden sie oftmals über eine Magensonde ernährt.

Generell haben Mädchen eine höhere Lebenserwartung, auch wenn sie viel häufiger von dieser Chromosomenstörung betroffen sind: Rund 40 von 100 geborenen Kindern erreichen mit Behandlung das erste und 15 von 100 Mädchen das fünfte Lebensjahr. Die häufigsten Todesursachen bei Kindern / Jugendlichen mit Trisomie 18 sind derzeit Herzstillstand, Kreislaufversagen und Atemstillstand.

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), auch unter den Synonymen Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie bekannt, ist das Chromosom 13 dreimal vorhanden.

Die meisten Babys mit Trisomie 13 sterben noch vor der Geburt. Die meisten Babys, die lebend auf die Welt kamen, sterben aber im ersten Lebensjahr, wobei Mädchen eher eine Chance haben, länger zu leben: 3 von 10 Mädchen mit Trisomie 13 erreichen das fünfte und 1 von 10 sogar das zehnte Lebensjahr, während Jungen in der Regel die ersten fünf Jahre nach der Geburt nicht überleben. Die häufigsten Todesursachen sind Herzversagen, Herzkreislaufversagen, Atemstillstand und Lungenentzündung.