Chromosomenstörung: Trisomie 21 (Down Syndrom)

Der Mensch besitzt im Normalfall 46 Chromosomen, je 23 erhält das Baby vom Papi und 23 von der Mutter. Eine Trisomie ist eine Chromosomenerkrankung, die vorkommt, wenn ein besteimmtest Chromosom dreifach statt zweifach vorhanden ist.

Die häufigste und bekannteste Chromosomenstörung ist die Trisomie 21, bzw. das Down-Syndrom (früher auch Mongolismus genannt). Bei dieser Störung gibt es das Chromosom 21 dreimal. Diese Verdreifachung passiert während der ganz frühen Zellteilung der befruchteten Eizelle und verursacht eine verzögerte Entwicklung Ihres Babys.

Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan. Wenn die Mutter selbst schon eine Trisomie 21 hat, kann sie das auf Ihr Baby vererben.

Die Merkmale vor der Geburt

Es gibt verschiedene Merkmale, die bereits vor der Geburt auf eine Trisomie 21 hinweisen. Sie können bei der Ultraschall- oder Blutuntersuchung erkennbar sein. Dazu gehören:

• Herzfehler (Vitien)
• ein eher kleines Baby (Wachstumsstörungen, oft bedingt durch Herzfehler)
• ein eher kleiner Kopf (Mikrozephalie/Babys mit Down-Syndrom haben einen durchschnittlich drei Prozent kleineren Kopf als andere Babys, ihr Gehirn ist kleiner und eher kugelig geformt)
• ein grosser Augenabstand (Hypertelorismus)
• ein kurzer Oberschenkelknochen (Femur)
• ein kurzer Oberarmknochen (Humerus)
• Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrösserter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
• ein unterentwickeltes (hypoplastisches) Nasenbein
• ein unterentwickeltes (hypoplastisches) oder fehlendes (aplastisches) Mittelglied (Mittelphalanx) des fünften Fingers
• leichte Biegung des jeweils fünften Fingers in Richtung Ringfinger (Kamptodaktylie) bei gleichzeitiger Verkürzung von Sehnen und Sehnenscheiden, die eine vollständige Streckung der jeweiligen Finger nicht möglich machen (Klinodaktylie)
• ein Darmverschluss (Duodenalatresie)
• echogene Darmschlingen (echogen bedeutet, dass ein Organ, ein Gewebe oder eine Struktur im Ultraschallbild hell erscheint)
• viel Fruchtwassermenge (Polyhydramnion/manche Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. nur wenig Fruchtwasser)
• bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren (die Hormonwerte für AFP und E3 sind manchmal vermindert, für hCG dagegen erhöht/siehe: Triple-Test)
• eine grosse Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich (grosse Nackentransparenz/Nackenödem von mehr als drei bis fünf Millimeter Dicke)

All diese Besonderheiten treten nicht nicht bei allen Babys mit Trisomie 21 auf. Die meisten Babys zeigen nur ein bis drei der Merkmale. Ein Diagnose kann nur mit einem Pränatalen Bluttest (fetale DNA-Tests), einer Chorionzottenbiopsie, Aminozentese oder seltener durch Nabelschnurpunktion (Cordozentese) gemacht werden.

---