Chromosomenstörung: Trisomie 21 (Down Syndrom)

Merkmale von Trisomie 21 nach der Geburt

Auch nach der Geburt sind bei einem Baby mit Trisomie 21 verschiedene, typische Merkmale zu finden. Nicht alle sind bei allen gleich ausgeprägt:

• nach oben aussen hin geschrägte Lidachsen (geben den Augen ein etwas mandelförmiges Aussehen)
• eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
• Vierfingerfurche (bei ca. 75 von 100 Kindern)
• Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrösserter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
• Muskelhypotonie (die Muskelspannung ist anfangs deutlich vermindert, die meisten Babys haben Schwierigkeiten beim Saugen, ermüden leichter, schreien weniger und sind leiser als Babys ohne Down-Syndrom und haben oft ihre Zunge ein Stückchen aus dem Mund hervorstehen)

Zu den innerorganischen Besonderheiten, die bei vielen Babys mit Down-Syndrom auftreten, zählen:

• Herzfehler bei 40 bis 60 Prozent der Neugeborenen; am häufigsten kommt der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal) vor; in der Regel operativ korrigierbar
• Darmverschlüsse oder -verengungen bei rund zwölf Prozent der Neugeborenen; operativ korrigierbar
• Hirschsprung-Erkrankung/Morbus Hirschsprung bei rund zwölf Prozent der Neugeborenen; operativ korrigierbar

Um nach der Geburt eine gesicherte Diagnose zu erhalten, werden die Lymphozyten des Blutes untersucht. Bestehen danach noch Zweifel, wird die Untersuchung mit Material aus Hautfibroblasten vorgenommen.

Wie wird ein Baby mit Trisonie 21 aussehen

Ein Baby mit Trisomie 21 hat ein meist rundes Gesicht mit einem eher flachen Profil. Der Hinterkopf ist leicht abgeflacht, die Augen schräg gestellt, eine Hautfalte zwischen Auge und Nasenrücken. Sehr auffällig sind bei Babys die zusätzlichen Hautfalten im Genick sowie Hypotonie (Muskelschwäche). Deshalb haben Babys mit dem Down-Syndrom oft auch Schwierigkeiten beim Saugen. Sie werden rascher müde, schreien aber auch weniger und sind leiser als andere Babys. Oftmals ragt ihre Zunge auch ein Stückchen aus dem Mund heraus.

Neugeborene mit Down-Syndrom sind oft leichter und kleiner als der Durchschnitt. Die Hände sind oft breit und die Finger etwas kürzer. Ein typisches Symptom ist auch die „Vierfingerfurche“. Das ist eine Linie, die quer durch die Handfläche verläuft. Auch ist der Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe etwas grösser.

Aber schwerwiegender als die äusserlichen Symptome sind die Begleiterkrankungen, die leider relativ häufig auftreten: Herzfehler, angeborene Hüftluxationen, Sehstörungen, Schilddrüsenstörungen oder Veränderungen am Verdauungstrakt. Es kommt auch öfters zu Infekten der oberen Atemwege oder zu Mittelohrentzündungen, die wiederum zu Schwerhörigkeit führen können.

Insgesamt verläuft sowohl die sprachliche als auch die motorische Entwicklung bei Menschen mit Down-Syndrom verzögert. Zu den Down-Syndrom Symptomen zählen auch die geistigen Fähigkeiten. Diese sind jedoch in sehr unterschiedlichem Grad vermindert.

Seit einigen Jahren wird auch sehr viel für die Integration von Kindern mit Down-Syndrom in den normalen Kindergarten- und Schulalltag gemacht. Sollte Ihr Kind also an Trisomie 21 erkrankt sein, kann es fast normal aufwachsen und ein langes Leben erfahren. Ihr Kind braucht einfach etwas mehr Zeit als andere. Es muss nur die Möglichkeit bekommen, seine Fähigkeiten und Unabhängigkeit in Ruhe zu entwickeln. Die Lebenserwartungen für Babys mit Trisomie 21 sind in den letzten Jahren stark gestiegen: Betrugen Sie 1929 durchschnittlich noch 9 Jahre, betrugt sie 2004 bereits 60 Jahre. Jeder zehnte Mensch mit Down-Syndrom erreicht heutzutage das 70. Lebensjahr.

Trisomie 21 gilt als Geburtsgebrechen

Die Trisomie 21 gehört zu den Geburtsgebrechen. Das heisst, alle notwendigen medizinischen Behandlungen, die mit Trisomie 21 einhergehen, insbesondere auch von Muskelschwäche und wegen Oligophrenie (Intelligenzminderung), werden auch für Personen unter 20 Jahren von der Invalidenversicherung (IV) übernommen.

Weitere Informationen

Wenn Sie ein Baby mit Trisomie 21 erwarten oder haben, dann finden Sie sehr viele nützliche Informationen

• Insieme 21 – Vereinigung für Kinder mit Down-Syndrom, www.downsyndrom.ch
• Schweizer Arbeitsgemeinschaft von Ärzten für Menschen mit geistiger oder mehrfacher Behinderung, www.sagb.ch
• Behinderten-Selbsthilfe Schweiz www.fragile.ch