Grenzen und Risiken von pränatalen Bluttests (NiPT)

Wenn Sie sich für einen NiPT, einen non-invasiven pränatalen Bluttest entscheiden, sollten Sie sich darüber klar sein, dass mit dem Test nur gewisse Chromosomenfehlbildungen entdeckt werden können.

Nicht entdeckt werden

• Trisomien im Mosaik
• strukturelle Chromosomenstörungen(z.B. Deletionen)
• Erbkrankheiten
• Fehlbildungen

Aus diesem Grunde empfehlen Experten Paaren, in deren Familien bereits Erbkrankheiten oder Gendefekte aufgetreten sind, statt auf einen NIPT gleich auf die Chorionbiopsie zu setzen. Nur so können Fehlbildungen und Erbkrankheiten mit Sicherheit ausgeschlossen werden.

Allen anderen Frauen wird empfohlen, nebst dem Bluttest auch den von den meisten Krankenkassen übernommenen Ersttrimester-Test zu machen. Sollten sich dabei Auffälligkeiten zeigen, kann noch in der frühen Schwangerschaft eine Chorionbiopsie Sicherheit geben.

Falsche Resultate

Die Bluttests sind keine 100%-igen Tests. Bei rund 5% (jedem 20. Test) stimmt das Ergebnis nicht mit der Realität überein.

Ein Grund dafür kann ein zu kleiner Anteil an fetaler DNA im mütterlichen Blut sein. In diesem Fall aber wird Ihnen eine zweite Blutprobe entnommen, die Sie selbstverständlich nicht bezahlen müssen.

Noch fehlen Untersuchungen und Langzeitbeobachtungen, wie genau und treffend die Ergebnisse eines NiPT sind. Eine Studie mit 109 Schwangeren hat jedoch gezeigt, dass die Fehlerquote bei Trisomie 21 bei 7 Prozent liegt. Das heisst: Bei rund 100 angezeigten Chromosomenstörungen waren schliesslich 7 glücklicherweise eine Fehlermeldind. Bei anderen Störungen zwischen 56 und 62 Prozent.

Aufgrund dieser Fehlresultate raten Experten Frauen mit grossem Risiko auch, auf einen NiPT zu verzichten und gleich eine Chorionbiopsie durchführen zu lassen.

Krankheit bei der Mutter entdecken

Wenn das Resultat eines Bluttests negativ ist, dann muss das nicht zwangsläufig heissen, dass etwas mit dem Baby nicht stimmt. Das hat damit zu tun, dass im Blut der Mutter ja auch DNA von der Mutter selbst vorhanden ist. Somit können durch die Bluttests auch abnormale Chromosomensätze der Mutter entdeckt werden. In seltenen Fällen kann dies eine Krebserkrankung sein.

Denn Tumoren geben DNA in die Blutbahn ab. Während sie sogenannte Metastasen bilden, sterben auch Krebszellen ab und der Zellinhalt, darunter auch die Erbsubstanz, gelangt in die Blutbahn. Diese abgestorbenen Zellen werden mit Bluttests ebenfalls aufgespürt.

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