Pränatale Diagnostik

Rund 93 von 100 Kindern in der Schweiz kommen vollkommen gesund zur Welt. Allerdings: Rund sieben von 100 Kindern haben eine Miss- oder Fehlbildung wie z.B. einen offenen Rücken, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, einen Herzfehler oder eine angeborene Krankheit. Und zwei bis drei dieser sieben Kinder haben eine geistige Behinderung.

Die Behinderung kann verschiedene Ursachen haben wie Gendefekt (40%), kleine Chromosomendefekte (14%), das Down-Syndrom Trisomie 21 (10%) oder weitere Chromosomendefekte (4%). Rund 30 Prozent der Ursachen sind unbekannt.

Mit der Pränataldiagnostik - auch vorgeburtliche Untersuchungen genannt – können ein Teil dieser Krankheiten oder Fehlbildungen bereits im Mutterleib diagnostiziert werden. Dazu gibt es verschiedene Techniken:

• Nichtinvasive Diagnostik (NIPT): Diese Test können „ohne Verletzung“ durchgeführt werden. So können im Ultraschall z.B. Organfehler oder Hinweise auf mögliche Gendefekte entdeckt werden. Eine zusätzliche Untersuchung des Mutterblutes kann Hinweise für eine geistige Behinderung geben.
• Invasive Diagnostik: Um eine Abklärung zu machen, muss man ins Gewebe / in den Körper eindringen (gewebsverletzend), zum Beispiel bei der Punktierung der Plazenta oder des Fruchtwassers. Dabei besteht eine Gefahr, das Baby zu verletzen.

Grundsätzlich gehören diese Untersuchungen nicht zu den allgemeinen Vorsorgeuntersuchungen. Ihr Arzt/Ihre Ärztin oder Ihre Hebamme wird Sie darüber informieren, dass die Durchführung eines vorgeburtlichen genetischen Screenings keine Vorsorgeuntersuchung zum Wohl des Kindes ist, sondern einer Auswahlentscheidung zur Verhinderung eines Kindes mit bestimmten genetischen Merkmalen dient.

Bereits bei der ersten Konsultation bei Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt oder Ihrer Hebamme werden Sie auf das Thema pränatale Diagnostik angesprochen. Man erklärt Ihnen die Möglichkeiten – aber hoffentlich auch die Grenzen und Risiken der verschiedenen Tests.

Übersicht der pränatalen Diagnostik

Je nach Zeitpunkt und Fortschritt der Schwangerschaft bieten sich verschiedene Tests an.

SSW	Name		Untersucht wird	Ergebnis in
ab 9	Bluttest Panorama-Test	nicht invasiv	Trisomie 21, 18 und 13 u.a.	2 Wochen
ab 9	Bluttest PrenDia	nicht invasiv	Trisomie 21, 18 und 13	2 Wochen
ab 9	Bluttest PraenaTest	nicht invasiv	Trisomie 21, 18 und 13	2 Wochen
11 -13	Nackentransparenz NT	nicht invasiv	Verdacht auf Trisomie 21 & andere Chromosomenstörung	sofort
11 -13	Ersttrimester-Test ETT	nicht invasiv	Verdacht auf Trisomie 21 & andere Chromosomenstörung	3 - 5 Tage
11 -13	Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion)	invasiv	Chromosomenstörung, Erbkrankheiten, Stoffwechselerkrankungen	2 Tage / 2 Wochen
14 - 18	AFPplus-Test	nicht invasiv	Verdacht auf Trisomie 21 & andere Chromosomenstörung	3 - 5 Tage
15 -18	Aminozentese (Fruchtwasserpunktierung)	invasiv	Chromosomenstörung, Erbkrankheiten, Stoffwechselerkrankungen	2 Tage bis 2 Wochen
18 -19	Chordozentese (Nabelschurpunktion)	invasiv	Chromosomenstörung, Erbkrankheiten, Stoffwechselerkrankungen	2 Tage bis 2 Wochen

Grundsätzlich werden zuerst die nichtinvasiven Tests wie die Nackentransparez-Messung (NT) und der Ersttrimester-Test (ETT) angeboten. Beide Tests bringen aber nur eine 60 bis 90 prozentige Sicherheit, Trisomie 21 festzustellen. Betreffend kleiner Gendefekte ist die Chance sogar nur 5 Prozent, sie zu finden.

Einzig die Chorionzottenbiopsie und die Aminozentese bieten eine nahezu 100%ige Chance, mögliche Chromosomenfehlbildungen zu entdecken. Allerdings besteht bei beiden Varianten ein Risiko, dass Ihr Baby verletzt wird und Sie eine Fehlgeburt haben (in ein bis zwei von 100 Fällen).

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